Tid är en viktig faktor som står i fokus för dem som har Guillain-Barrés syndrom

Guillain-Barrés syndrom (GBS) är en sällsynt autoimmun sjukdom som kännetecknas av svår smärta och kan leda till svåra förlamningar i armar och ben (20 procent av patienterna kan inte gå efter sex månader). Med nuvarande standardbehandling är GBS dödlig i mellan tre och sju procent av fallen.

Vi har talat med professor Shahram Attarian, som är chef för avdelningen för neuromuskulära sjukdomar och ALS vid APHM – Hopitaux Universitaires de Marseille. Professor Attarian har vigt sitt liv åt att behandla patienter med GBS och andra allvarliga neuromuskulära sjukdomar och kan hjälpa oss förstå svårigheterna GBS-patienter möter och utmaningarna för sjukvården när det gäller att diagnostisera och behandla denna smärtsamma och sällsynta sjukdom.

Professor Attarian, du är expert på behandling av Guillain-Barrés syndrom. Kan du beskriva syndromet kortfattat?

Guillain-Barrés syndrom, eller GBS, är en sällsynt, förlamande, inflammatorisk sjukdom i perifera nervsystemet som utlöser en autoimmun reaktion som är riktad mot perifera nerver och deras spinalrötter. Det är en akut sjukdom som kommer plötsligt och kräver akut läkarvård. Den klassas visserligen som sällsynt, men det är ändå varje år ungefär 100 000 personer runt om i världen som drabbas av denna allvarliga och funktionsnedsättande sjukdom.

De flesta patienter får en infektionssjukdom innan de insjuknar akut. Efter infektionen kommer en progressiv försvagning av extremiteterna som kan pågå i upp till fyra veckor. Efter den första akuta fasen brukar sjukdomsutvecklingen börja plana ut. Flera infektioner är kända för att vara förknippade med GBS. Infektioner med bakterien Campylobacter jejuni, som är en vanlig orsak till matförgiftning, är de vanligaste och mest rapporterade.

Med tanke på att GBS oftast föregås av en infektion, hur svårt är det att lyckas ställa en tidig diagnos?

Vid den klassiska symtombilden brukar det inte vara särskilt svårt att ställa diagnos. Men det finns atypiska varianter som är lätta att förbise. Det är kliniskt viktigt att känna igen GBS-varianter för att undvika att behandlingen dröjer. Under min tid som läkare har jag sett fall där patienterna har varit tvungna att komma till akutmottagningen tre gånger innan diagnosen GBS har ställts. Det gör patientens situation besvärligare, eftersom en snabb diagnos och behandling är avgörande för att minska symtomens svårighetsgrad och minimera de långsiktiga skadorna. 

Många GBS-patienter upplever långvarig smärta. Hur svår är smärtan?

Den neuropatiska smärtan kan vara mycket svår. Den är ofta lokaliserad till nacke och rygg. Återhämtningen är en lång och svår process, och i vissa fall ger sjukdomen permanenta skador och kan även vara dödlig. Två tredjedelar av patienterna med GBS får neuropatisk smärta i den akuta fasen. För att förhindra att den neuropatiska smärtan förvärras är det viktigt att känna igen den snabbt och sätta in specifik behandling i tid, i lämpliga doser och under en längre tidsperiod.

Vilken är den svåraste utmaningen vid behandling av patienter med GBS?

I den akuta fasen, oftast inom de första två veckorna efter sjukdomsdebuten, är risken störst att patienterna ska utveckla allvarliga komplikationer och nervskador. Ventilatorstöd krävs hos 20 procent av patienterna med GBS. För patienter som riskerar att drabbas av respiratorisk och autonom* svikt rekommenderas intagning på en intensivvårdsavdelning för noggrann övervakning av sjukdomsutvecklingen. Immunbehandling bör sättas in så fort patienterna visar tecken på funktionsnedsättning.

*Omedveten nervkontroll av kroppsliga funktioner såsom hjärtslag och blodkärlens utvidgning och sammandragning

Varför är det viktigt att öka medvetenheten om den här sjukdomen och de tusentals människor som drabbas av den?

Att sjukdomen är sällsynt kan vara en orsak till att den är svår att diagnostisera, särskilt i tidiga stadier, och till att det tar tid innan behandlingen sätts in.Det är ett särskilt allvarligt problem eftersom det gäller en sjukdom där det är avgörande för chanserna till återhämtning att åtgärder och behandling sätts in så snabbt som möjligt.

Nuvarande standardbehandling kan påskynda tillfrisknandet vid GBS, men cirka 5 procent av patienterna dör, även de som behandlas med standardimmunterapier, och upp till 20 procent är fortfarande beroende av hjälp för att kunna gå ett år efter sjukdomsdebuten.